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罕见病中心

基本信息

科室名称:罕见病中心
负责人:
地理位置:树兰(杭州)医院2号楼

科室简介

树兰罕见病中心成立于2016年9月,旨在进一步做好罕见病的临床和科研工作,改善罕见病患者确诊难、治疗难、用药难的就诊现状。由医院副院长、肾脏病专家寿张飞教授担任中心主任,感染病学专家李兰娟院士担任中心顾问,目前中心已汇集了多个国内外数百位同行专家,为来院罕见病患者提供全方位诊治工作。

2019年,中心与中国红十字基金会罕见病关爱行动项目共同成立“树兰罕见病培训中心”,积极开展罕见病急需人才的培训和相关知识的推广与宣传教育。中心位于杭州市下城区东新路848号树兰医院2号楼内,面积800多平方米,拥有包括二代高通量测序仪MGISEQ-2000、数字PCR仪在内的先进仪器设备、标准的8区NGS测序实验室和生信分析平台,依托先进的基因诊断、高通量测序平台以及NGS数据分析和树兰罕见病中心遗传专家团队, 目前已经开展的领域包括:罕见病、疑难病的基因诊断,新生儿代谢疾病筛查,儿童、成人安全用药,肿瘤的早期诊断,靶向、免疫治疗精准基因检测、病原体微生物NGS快速检测等项目。


科室专家

寿张飞  段文元